Una cara amica e collega Claudia Cannavacciuolo 
ci invia la presentazione di un importante progetto di ricerca che ha bisogno del sostegno di tutti coloro che hanno a cuore la vita e il benessere delle persone con Sindrotme di Down. Volentieri riceviamo e pubblichiamo l’intervento della dottoressa Cannavacciuolo a nome anche dell’Associazione “Il Sorriso – Das Lächeln” di Bolzano, che in occasione del 21 MARZO 2021, Giornata mondiale della Sindrome di Down, ha una campagna per sostenere la ricerca scientifica sulla Sindrome di Down.
“Un fascino speciale” è il pensiero che il prof Lejeune rivolgeva ai bambini con la Sindrome di Down.
“Sono allegri e affettuosi e hanno un fascino speciale”.
Negli anni ‘50 Jérôme Lejeune, famoso genetista francese si dedicò allo studio dei caratteri genetici propri delle persone con Sindrome di Down e scopri che era proprio la terza copia supplementare del cromosoma 21 a determinarne le caratteristiche.
In particolare intuì, attraverso i suoi studi sul metabolismo, che un disturbo metabolico avrebbe potuto essere la causa di una intossicazione a livello cerebrale e di conseguenza della disabilità intellettiva presente in misura differenziata nei soggetti portatori di questa Sindrome.
Presentò i risultati della sua ricerca in tutto il mondo ma dovette faticare un bel po’ perché le sue ricerche fossero ritenute degne di attenzione nel mondo accademico.
Erano tempi in cui la ricerca scientifica focalizzava i suoi studi sul perfezionamento delle diagnosi prenatali. Le persone Down erano considerate una disgrazia per le famiglie che dovevano accoglierli e data la superficiale attenzione e stimoli ad essi rivolta, rimanevano relegati in un ambito ristretto se non rifiutati dai neo genitori spaventati dalle difficoltà che immaginavano di dover affrontare.
L’amore che il professore dedicava alla sua ricerca e a questi bambini di cui scopriva, man mano che li frequentava, le doti umane fu il motore che lo spronava ad andare avanti.
Il suo progetto che si interruppe per le difficoltà che incontrò a ricevere finanziamenti e infine con la sua morte, rimase nei cassetti della sua famiglia per tanti anni.
Un caso fortuito (!) ha voluto che questo progetto venisse tra le mani del prof. Strippoli, genetista dell’Università di Bologna molti anni dopo e grazie a lui e alla sua equipe ha ripreso vita.
Il prof.Strippoli circa quarant’anni dopo ha ereditato non solo le preziose informazioni che ha tratto dagli studi di Lejeune ma anche la stessa dedizione e amore per questi bambini.
Il lavoro sta andando avanti con molti progressi che confermano l’intuizione del prof. Léjeune.In effetti, sembra che responsabile della disabilità intellettiva dei Down sia una piccolissima porzione del cromosoma 21 e su questa si sta concentrando la ricerca.
Nonostante ciò, poco o nulla è cambiato riguardo alla sensibilità delle Istituzioni ad investire fondi per un tipo di studi che si pone come obbiettivo l’approfondimento dell’anomalia genetica piuttosto che l’affinamento dei metodi selettivi della specie.
I genitori, i fratelli, gli amici delle persone con la Sindrome, per la maggior parte, dopo un primo periodo di disorientamento, convengono nell’’apprezzare il contributo di amore, purezza, innocenza, intelligenza che questi bambini portano nella loro vita.
Oggi le persone Down raggiungono tanti traguardi e ciò è dovuto al grande impegno delle famiglie e a scienziati come Strippoli e Lejeune.
È per questo che associazioni come “Il Sorriso – Das Lächeln” di Bolzano si adoperano per promuovere iniziative a vantaggio dei ragazzi e delle loro famiglie.
Tra queste, in occasione del 21 marzo, giornata mondiale della Sindrome di Down, è uscito un bel libro fatto da immagini di animali che si prendono cura dei cuccioli e frasi di parenti e amici dei ragazzi Dow.
“Il Sorriso – Das Lächeln” promuove con questo libro una raccolta fondi per finanziare la ricerca del prof. Strippoli e della sua equipe.
I ragazzi Down, i loro genitori, i fratelli, gli amici dell’Associazione si augurano che in tanti abbiano voglia di sostenere e rendersi partecipi di questa iniziativa donando un contributo ricevendo in cambio il bellissimo libro intitolato “ Un spécial charme”.
Vogliamo dedicare questo libro alla Scienza Umana, quella che si occupa di coniugare la ricerca con l’amore per la vita.
Guarda il video https://youtu.be/PHbBdN-JtvE
